Przyczyn schizofrenii powinniśmy szukać już w pierwszych chwilach życia

Przez ten etap przeszedł każdy z nas, ale wciąż jeszcze zbyt mało o nim wiemy. Mowa o wczesnym etapie ciąży. Naukowcy odkryli dwie mutacje chromosomowe związane z ubytkiem ich części wraz z genami, które się tam znajdują i mogą wystąpić na początku naszego istnienia.

Odkrył to zespół pod kierownictwem Eduardo Maury'ego z Harvard Medical School. Przejrzeli dane niemal 25 tysięcy próbek krwi zarówno zdrowych osób, jak i cierpiących na schizofrenię. Wysnuli teorię, że jej przyczyny nie zawsze są dziedziczne, ale możemy je nabyć na długo przed narodzinami. Oczywiście odkrycie wymaga potwierdzenia dalszymi badaniami. Ale jeśli się potwierdzi, może pozwolić na wcześniejszą profilaktykę.

Schizofrenia jest poważnym zaburzeniem neurologicznym, który wynika zarówno z czynników genetycznych jak i środowiskowych. Podejrzewa się, że niektóre z nich, jak trauma z dzieciństwa lub infekcje wirusowe mogą zwiększać ryzyko wystąpienia objawów w późniejszym życiu.

Zaburzenie dotyka rocznie ponad 21 milionów ludzi na całym świecie. U mężczyzn pierwsze objawy pojawiają się w wieku 15-25 lat, u kobiet w wieku 35-45 lat. Częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Ale są dowody sugerujące, że może mieć ona swój początek we wczesnej ciąży lub w wyniku powikłań ciążowych.

Medycy z Harvardu zidentyfikowali dwa geny NRXN1 i ABCB11.  Ich delecje, czyli mutacje polegające na ubytku wraz z genami mogą być związane ze schizofrenią. Naukowcy znaleźli częściowe delecje NRXN1 u pięciu osób z zaburzeniem i żadnego u osób zdrowych. Co ciekawe ten gen związany z przekazywaniem sygnałów przez komórki mózgowe już wcześniej łączony był z zaburzeniem, ale badania dotyczyły dziedziczenia choroby. Nowe badania dotyczyły mutacji somatycznych, czyli nabytych.

Drugi zidentyfikowany gen ABCB11 koduje białko wątroby. Choć delecje zostały znalezione we wszystkich przypadkach schizofrenii, które nie reagowały na leki przeciwpsychotyczne, to jego związek z zaburzeniem jest znacznie mniej pewny. ― Było kilka badań łączących mutacje w tym genie ze schizofrenią oporną na leczenie, ale nie było to silnie związane ze schizofrenią jako taką ― mówi Eduardo Maury.

Podsumowując, zmiany zidentyfikowane w obu genach mogą mieć znaczący udział w rozwoju schizofrenii. Dalsze badania prawdopodobnie pokażą jak bardzo.

Źródło: Maury, Eduardo A.Marshall, Christian R.Park, Peter J. et al. Schizophrenia-associated somatic copy-number variants from 12,834 cases reveal recurrent NRXN1 and ABCB11 disruptionsCell Genomics, Volume 0, Issue 0, 100356, DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100356