Polacy opracowali prosty test wykrywający raka jajników i piersi
Polsko-amerykański zespół naukowców opracował prosty test pozwalający oszacować ryzyko zachorowania na raka piersi bądź jajników. Dzięki takiemu rozwiązaniu badania będą szybsze i tańsze, zniknie też konieczność wykonywania testów genetycznych.
Naukowcy z Dana-Farber Cancer Institute (DFCI) i Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (UML), wykazali podczas prowadzonych badań, że określona kombinacja poziomów mirkoRNA w surowicy związana jest z wyższym ryzykiem rozwoju nowotworów w przyszłości.
Co za tym idzie, nie ma konieczności sekwencjonowania DNA w celu wykrycia sprzyjającym nowotworom mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Zamiast wykonywania badań genetycznych wystarczy badać konsekwencje mutacji, czyli zaburzony przebieg procesów związanych z tymi białkami. Podczas badań naukowcy przede wszystkim skupili się na zależnej od procesów patologicznych zmianie ilości kopii specyficznych mikroRNA w surowicy.
Określona konfiguracja ekspresji mikro RNA w surowicy jest informacją na temat występowania określonych chorób w organizmie. Naukowcy w sumie zebrali 653 próbek, następnie, za pomocą sekwencjonowania mikroRNA, zmierzyli ilość cząsteczek w każdej próbce. Dzięki technikom bioinformatycznym i biostatystycznym zespół pod kierownictwem profesora Fendlera zdefiniował charakterystyczny dla mutacji BRCA1 i BRCA2 profil ekspresji mikroRNA.
Dzięki nowo opracowanej metodzie będzie można wprowadzić dużo tańsze badania przeprowadzane w szybszy i szeroko dostępny sposób. Geny BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialne są za wytwarzanie białek zdolnych do naprawy uszkodzonego DNA w komórkach, oczywiście, jeżeli funkcjonują prawidłowo. Jednak niektóre mutacje tych genów mogą zaburzać procesy naprawy, co prowadzi do kolejnych uszkodzeń genomu. W konsekwencji rozwijają się w organizmie rak piersi, jajnika, prostaty czy trzustki.
Testy genetyczne zazwyczaj są wykonywane, gdy w rodzinie pacjenta stwierdzono przypadki zachorowań na te nowotwory. Gdyby wykryte zostało ryzyko wystąpienia raka, w takim przypadku możliwe jest wykonanie zabiegów chirurgicznych zapobiegających jego rozwojowi, na przykład mastektomii, czyli usunięcie piersi, czy ooforektomii, czyli usunięcia jajników.
Naukowcy szacują, że nowy test jest w stanie wykrywać mutacje BRCA1 i BRCA2 z 94-procentową dokładnością. Testy nie są jeszcze dostępne w badaniach przesiewowych. Zespół będzie prowadził dalsze badania mające na celu wykalibrowanie testu w taki sposób, aby stał się praktyczny w użytkowaniu.